Синдром Клайнфельтера

Син­дром Клайнфель­те­ра — это генетическое муж­ское за­бо­ле­ва­ние выз­ван­ное врож­ден­ной патологией по­ло­вых хромо­сом. сиптоматика проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитие вторичных мужских половых признаков, таких как ас­те­ни­че­ское или ев­ну­хо­ид­ное те­ло­с­ложе­ние, сла­бое ово­ло­се­ние под­мышеч­ных впа­дин, ли­ца и лоб­ка. Недоразвитие семмеников становится причиной мужского бесплодия (олигоспермия, азо­оспермия). Большинство юношей имеют лёгкие отклонения в умственном развитии, а в чет­вер­ти слу­ча­ев выявляется ги­не­ко­ма­стия.

Диагностика

Скрининговая диагностика, основанная на визуальном сборе симптоматических проявлений заболевания. до начала полового созревания проявляются частичные характерные физические признаки, к которым относятся высокий рост, высокая талия, длинные ноги. Средний рост пациента от 179 см + 6 см. Так, ноги у пациентов значительно длиннее туловища.

Подростковая симптоматика пополняется гинекомастией – увеличением грудных желез, которое сохраняется на всю жизнь. Так же характерным признаком данного синдрома является наличие небольших плотных яичек.

Многие из детей страдающие синдромом Клайнфельтера имеют отставание в развитии, что сказывается на учебной производительности.

Лечение

• Устоявшееся лечение синдрома происходит методом пожизненной заместительной гормональной терапии, а именно препаратами тестостерона. Раннее начало принятия тестостерон содержащих препаратов позволяет устранить все клинические проявления гипогонадизма. Гормональное лечение, однако, не оказывает лечебного эффекта на гинекомастию и бесплодие.

• Мастектомия – это направление пластической хирургии, призванное помочь пациентам испытывающим дискомфорт от проявлений гинекомастии (увеличенных молочных желёз у мужчин).

• Экстракорпоральное оплодотворение (ИКСИ) – метод позволяющий мужчинам с диагнозом синдрома Клайнфельтера иметь потомство. С применением ЭКО, и в частности ИКСИ, у пациентов производят забор генетического материала напрямую из яичка методом биопсии. Как правило, дети, зачатые методом искусственного оплодотворения, рождаются здоровыми без патологий присущих родителям.

Прогноз

Больные синдромом Клайнфельтера вполне жизнеспособны и при правильном своевременном лечении имеют полноценную жизнь.

ЗАПОЛНИТЕ ЗАЯВКУ на лечение в Израиле!

Данные запроса обрабатываются, пожалуйста подождите ...